Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường là tình huống nhiều mẹ bầu gặp phải trong ba tháng đầu thai kỳ. Kết quả này thường khiến mẹ lo lắng. Siêu âm cho thấy nguy cơ cao, nhưng NIPT lại bình thường. Hai tín hiệu mâu thuẫn này khiến nhiều mẹ không biết nên tin vào đâu. Thực tế, đây không phải trường hợp hiếm và không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn có vấn đề. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ hiểu rõ ý nghĩa của kết quả này, thời điểm mẹ nên làm xét nghiệm khác và cách theo dõi thai kỳ đúng hướng, để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm gì?
Trước hết để có thể giải đáp thắc mắc này, mẹ bầu sẽ cần biết về xét nghiệm NIPT. NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại. Xét nghiệm này ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) để phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn, thường được thực hiện bắt đầu từ tuần thai thứ 9 trở lên, hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và thai. NIPT có độ nhạy (khả năng phát hiện ca mắc) trong phát hiện hội chứng Down (trisomy 21) lên tới trên 99% và trong phát hiện các hội chứng Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) lên tới 99%. Ngoài ra, nhiều cơ sở y tế đã triển khai các gói NIPT mới, mở rộng phạm vi khảo sát bất thường của NIPT lên các nhiễm sắc thể giới tính, các nhiễm sắc thể thường khác và nhiều hội chứng vi mất/lặp đoạn hiếm gặp.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy hay khoảng sáng sau gáy (Nuchal Translucency - NT) có bản chất là một vùng dịch bình thường, tồn tại ở tất cả các thai nhi khỏe mạnh trong giai đoạn này. Đây là một chỉ số được đánh giá trong siêu âm thai trong 3 tháng đầu thai kỳ (11 tuần đến 13 tuần 6 ngày), cùng với rất nhiều chỉ số khác của thai như số lượng thai, chiều dài đầu mông, tuổi thai, xương mũi,..., là một mốc quan trọng trong sàng lọc một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể và hình thái thai nhi theo khuyến cáo của Bộ Y tế. Chỉ số độ mờ da gáy tăng đồng nghĩa với việc có tăng tích tụ dịch vùng sau gáy của thai, thường là chỉ điểm nghi ngờ nhiều hội chứng bất thường khác, trong đó hay gặp các bất thường nhiễm sắc thể. Tùy vào quy định của từng cơ sở y tế riêng và phụ thuộc vào chiều dài đầu mông của thai tại thời điểm đánh giá mà mốc đánh giá thai có tăng độ mờ da gáy không cố định, đa số các cơ sở sẽ lấy mốc ≥ 3.0mm hoặc 3.5mm là cao và cần thực hiện siêu âm chuyên sâu cũng như các thủ thuật xâm lấn làm xét nghiệm chẩn đoán.
Độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường có sao không?
Theo thống kê của Hiệp hội Siêu âm Sản Phụ khoa Quốc tế (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology - ISUOG), khoảng 5% thai nhi có tăng độ mờ da gáy, trong đó chỉ có 10% số trẻ có tăng độ mờ da gáy là thực sự có bất thường khác. Vậy nên mẹ bầu không cần quá lo lắng vì có đến 90% thai có tăng độ mờ da gáy, có thể do tích dịch thoáng qua hoặc các sai số khi đo đạc. Tuy nhiên, để phân biết rõ các trường hợp có hay không có bất thường kèm theo và sinh ra một em bé khỏe mạnh, khi phát hiện thai có tăng độ mờ da gáy dù kết quả NIPT bình thường, mẹ cần trao đổi và nghe tư vấn từ bác sĩ trong việc theo dõi thai kỳ cũng như thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn.
Mẹ bầu cần làm gì khi thai có độ mờ da gáy cao nhưng NIPT lại bình thường?
Trong hầu hết các trường hợp, độ mờ da gáy cao nhưng xét nghiệm NIPT bình thường không đồng nghĩa thai nhi có bất thường nghiêm trọng, tuy nhiên mẹ bầu vẫn cần được theo dõi và tư vấn cẩn thận hơn để loại trừ những nguy cơ tiềm ẩn. Mẹ bầu cần lưu ý các điểm sau:
1. Có nhiều nguyên nhân gây tăng độ mờ da gáy
Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh, hướng tới phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) hay Patau (trisomy 13). Mặc dù đây là nhóm nguyên nhân hay gặp gây tăng độ mờ da gáy, nhưng vẫn còn nhiều nguyên nhân khác cũng gây nên tình trạng này và nằm ngoài phạm vi sàng lọc của NIPT, như các bất thường tim thai hoặc bệnh lý đơn gen.
2. Xét nghiệm NIPT có thể âm tính giả - dương tính giả
Dù có độ chính xác rất cao, NIPT vốn là xét nghiệm khảo sát gián tiếp tình trạng của thai nhi thông qua cfDNA tiết ra từ nhau thai, vẫn tồn tại các trường hợp âm tính giả - dương tính giả và không được coi là xét nghiệm chẩn đoán. Do đó, ngay cả khi kết quả NIPT bình thường nhưng siêu âm có tăng độ mờ da gáy, mẹ vẫn sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chính xác hơn.
3. Thai nhi có bất thường về cấu trúc
Một nhóm nguyên nhân khác góp phần gây nên tăng độ mờ da gáy là các bất thường về cấu trúc, nhất là bất thường tim thai. Do đó, mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện siêu âm thai nhi nâng cao bao gồm siêu âm tim thai nhi - siêu âm chuyên sâu tất cả các cơ quan và tim của thai nhi để phân tích cấu trúc của thai nhi nhằm tìm ra các bất thường về cấu trúc. Mẹ cũng nên thực hiện siêu âm tái đánh giá vào mỗi giai đoạn ba tháng giữa và ba tháng cuối của thai kỳ để theo dõi về sự phát triển của thai trong tử cung.
Vì vậy, khi độ mờ da gáy cao nhưng kết quả NIPT bình thường, các bác sĩ vẫn sẽ tư vấn cho mẹ thực hiện siêu âm chuyên sâu và các thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để lấy mẫu làm các xét nghiệm di truyền chẩn đoán như phân tích bộ nhiễm sắc thể (Karyotyping), phân tích vi mất/lặp đoạn (CNV) hoặc phân tích toàn bộ exome (WES) tùy từng trường hợp. Hiện nay, nhờ sự phát triển của các trang thiết bị kỹ thuật và cơ sở vật chất nâng cao, rủi ro khi thực hiện các thủ thuật xâm lấn tại các cơ sở y tế uy tín đã giảm rất thấp, chỉ còn từ 0.1-0.3%, nên mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm khi được chỉ định các xét nghiệm này.
Mẹ cần tái khám đúng hẹn để theo dõi sự phát triển của thai nhi
Địa chỉ thực hiện siêu âm và sàng lọc trước sinh uy tín
Để đảm bảo kết quả siêu âm và xét nghiệm được chính xác, thống nhất và được tư vấn đúng hướng, mẹ nên lựa chọn cơ sở y tế có đội ngũ chuyên khoa Sản - Di truyền giàu kinh nghiệm cùng hệ thống thiết bị hiện đại. Khi thăm khám tại cơ sở uy tín, mẹ không chỉ được phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn mà còn giúp mẹ tránh được tâm lý lo lắng khi kết quả sàng lọc chưa rõ ràng.
Tại Hà Nội, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn. Bệnh viện sở hữu Trung tâm Y học bào thai chuyên sâu, nơi hội tụ đội ngũ bác sĩ đầu ngành trong lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Các kỹ thuật tiên tiến như siêu âm hình thái học, xét nghiệm NIPT, chọc ối, sinh thiết gai nhau và xét nghiệm gen chuyên sâu đều được triển khai trong quy trình khép kín, đảm bảo độ chính xác và an toàn cao.
Bên cạnh đó, mẹ bầu còn được tư vấn di truyền cá nhân hóa, theo dõi sát sao trong suốt thai kỳ và được hỗ trợ lựa chọn các gói sàng lọc phù hợp với từng giai đoạn. Việc đồng hành cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm sẽ giúp mẹ yên tâm hơn, hiểu rõ kết quả sàng lọc và có hướng chăm sóc thai kỳ toàn diện, khoa học nhất.
Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ tin cậy với các Trung tâm Di truyền, Y học bào thai, Khoa Sản cơ sở vật chất hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia hàng đầu thực hiện sàng lọc trước sinh an tâm cho mẹ bầu
Kết luận
Tình huống độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường không phải là điều hiếm gặp và cũng không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn gặp bất thường. Trong phần lớn các trường hợp, đây có thể chỉ là phản ứng sinh lý tạm thời của thai hoặc sai số trong quá trình siêu âm. Tuy nhiên, vì đây là giai đoạn quan trọng trong sàng lọc trước sinh, mẹ vẫn cần được theo dõi chặt chẽ và đánh giá toàn diện hơn.
Điều quan trọng là mẹ bầu không nên quá lo lắng, mà hãy trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn hướng xử trí phù hợp. Việc thực hiện siêu âm hình thái học đúng mốc, làm thêm xét nghiệm chẩn đoán nếu cần thiết và duy trì khám thai định kỳ sẽ giúp phát hiện sớm mọi bất thường, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.
Nếu mẹ đang cần được tư vấn và theo dõi thai kỳ chuyên sâu, hãy đến Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) - địa chỉ uy tín hàng đầu trong lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Tại đây, mẹ sẽ được thăm khám trực tiếp bởi đội ngũ bác sĩ Sản - Di truyền nhiều năm kinh nghiệm, cùng hệ thống máy siêu âm hiện đại và phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế, giúp đảm bảo kết quả chính xác, nhanh chóng và an toàn. Mẹ hãy liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.
